Cosas que deberías saber sobre la ELA

Es una de las enfermedades más raras que existen. Hoy destacamos las claves de esta patología de origen desconocido.

 Sarah Romero

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) se conoce comúnmente como enfermedad de Lou Gehrig y es una enfermedad neurológica progresiva. Afecta al movimiento muscular al evitar que los nervios que controlan estos movimientos funcionen correctamente.

A medida que pasa el tiempo, los nervios disfuncionales causan debilidad muscular y los músculos debilitados gradualmente provocan parálisis.

Las últimas etapas de la ELA pueden afectar a la respiración y a otras funciones corporales cruciales, que pueden conducir a la muerte. Esto se debe a que los nervios que controlan estas funciones se ven gravemente afectados por la enfermedad.
Diferencia entre EM y ELA

Tanto la Esclerosis Múltiple (EM) como la ELA son enfermedades neurodegenerativas que afectan el sistema nervioso central, a saber, el cerebro y la médula espinal. En muchos casos, las dos enfermedades tienen síntomas similares, como debilidad muscular y parálisis. Desafortunadamente, ninguna de las dos enfermedades tiene cura, pero ambas pueden ser tratadas.

A pesar de sus similitudes, hay algunas diferencias importantes entre las dos enfermedades.

Por ejemplo, la ELA es más común en los hombres que en las mujeres y aparece en cualquier rango de edad entre los 4 y los 70 años. Por el contrario, la esclerosis múltiple es más común en las mujeres y generalmente ocurre entre los 20-50 años.

Algunas diferencias básicas adicionales entre las dos enfermedades incluyen que la ELA a menudo causa parálisis, mientras que la EM puede -aunque no siempre- ocasionar un debilitamiento completo; la ELA es principalmente física, mientras que la EM también causa problemas mentales, como la pérdida de memoria; la ELA no es una enfermedad autoinmune. Por el contrario, los expertos creen que muchas formas de EM son autoinmunes.

¿Quién descubrió esta enfermedad neurológica?

Podemos encontrar los primeros indicios de ELA hacia la segunda mitad del siglo XIX, cuando el pionero neurólogo francés y profesor de anatomía patológica (también fue el primer profesor de neurología del mundo), Jean-Martin Charcot, fue asignado al Hospital de la Pitié-Salpêtrière. En dicho lugar, Charcot se interesó por este tipo de problemas neurológicos y comenzó a investigarlo, clasificando y diferenciando la enfermedad de otras afecciones nerviosas. Definió la Esclerosis Lateral Amiotrófica en 1869.

• ¿Qué es la ELA?

  La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es un grupo de enfermedades neurológicas raras que afectan principalmente a las células nerviosas (neuronas) responsables de controlar el movimiento muscular voluntario. Los músculos voluntarios producen movimientos como masticar, caminar y hablar. La enfermedad es progresiva, lo que significa que los síntomas empeoran con el tiempo. Actualmente, no hay cura para la ELA y no hay un tratamiento efectivo para detener o revertir la progresión de la enfermedad.

  
  

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  ¿De dónde proviene el nombre de la enfermedad?

  El término "esclerosis lateral amiotrófica" proviene del griego "amiotrófico" que significa pérdida o adelgazamiento del músculo. "Lateral" se refiere a la ubicación de las células nerviosas que se deterioran en la médula espinal, en su borde más alejado. Cuando estas células nerviosas mueren, dejan una cicatriz en la médula espinal que se conoce como "esclerosis".

  
  

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  Síntomas

  Los primeros síntomas de la ELA generalmente incluyen debilidad muscular o rigidez. Gradualmente, todos los músculos bajo control voluntario se ven afectados y los pacientes pierden su fuerza y la capacidad de hablar, comer, moverse e incluso respirar. La diseminación de los síntomas varía de paciente a paciente, pero eventualmente, todos los pacientes perderán la capacidad de moverse y respirar por sí mismos.

  
  

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  Causas

  Las causas que provocan la aparición de la ELA son desconocidas en la mayoría de los casos, pues apenas entre el 5 y el 10% de los casos representan causas hereditarias. El hecho de que un familiar haya tenido ELA se considera un factor de riesgo para desarrollar la patología. Por lo demás, la ELA es una enfermedad muy complicada y misteriosa.

  
  

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  Esperanza de vida

  La mayoría de las personas con ELA mueren por insuficiencia respiratoria, generalmente dentro de los 3 a 5 años desde el momento en que aparecen los primeros síntomas. Sin embargo, alrededor del 10% de las personas con ELA sobreviven durante 10 o más años y el 5% vive 20 años o más, según la asociación ELA.

  
  

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  ¿Cómo es que Hawking vivió tantos años con ELA?

  El caso de Stephen Hawking es poco corriente. De hecho, nadie sabe con certeza por qué Hawking sobrevivió tanto tiempo con ELA (más de 50 años desde que fuese diagnosticado), pero los investigadores sí saben que la progresión de la enfermedad varía según la persona.

  
  

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  ¿Quién descubrió la enfermedad?

  Como hemos comentado en la introducción, la ELA fue descrita por primera vez en 1869 por el neurólogo francés Jean-Martin Charcot, pero no fue hasta 1939 con el caso del jugador de béisbol estadounidense Lou Gehrig que repentinamente se retiró del beisbol tras haber sido diagnosticado con ELA, cuando la enfermedad atrajo atención mundial.

  
  

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  El 'Caballo de Hierro'

  Lou Gehrig, conocido en el mundo del deporte como el Caballo de Hierro, es el hombre por el que muchos conocen la esclerosis lateral amiotrófica. El famoso jugador de béisbol del New York Yankees vio interrumpida su carrera a consecuencia de la enfermedad. Prácticamente a las dos semanas de haberle diagnosticado la ELA, el 4 de julio de 1939, Gehrig se despedía ante más de 61.000 espectadores en el estadio que tantos partidos le vio jugar. Tenía 36 años y la enfermedad puso fin a una carrera espectacular. Finalmente fallecería el 2 de junio de 1941, días antes de su 38 cumpleaños.

  
  

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  Tipos de ELA

  Solemos referirnos a la ELA como una única enfermedad pero existen tres tipos de ELA: la familiar o hereditaria, la esporádica y la que cursa con demencia. La ELA esporádica ocurre al azar, y representa del 90 al 95% de los casos. La ELA familiar tiene un componente hereditario, en la que el 5-10% de los casos son familiares. La descendencia de una persona con ELA tiene un 50% de posibilidades de desarrollar la enfermedad.

  
  

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  Genética 

  Un factor que probablemente desempeña un papel clave en el tiempo de supervivencia de los pacientes es la genética. Los científicos han identificado más de 20 genes diferentes involucrados en ELA, según científicos del Instituto de Neurociencia de Northwell Health en Manhasset, Nueva York (EE. UU.). Algunas de estas diferencias genéticas parecen afectar varios aspectos de la enfermedad, incluida la supervivencia. Por ejemplo, un gen llamado SOD1, se asocia con un curso más rápido de la enfermedad.
  También se ha relacionado el diagnóstico de ELA a una edad temprana (como con Stephen Hawking) con un mayor tiempo de supervivencia.

  
  

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  Factores que influyen

  Fumar y la exposición al humo de segunda mano pueden ser factores de riesgo en el desarrollo de ELA y la ELA relacionada con el tabaquismo afecta a un porcentaje relativamente grande de la población, al menos en Estados Unidos. Se han encontrado algunos factores posibles entre la ELA y un trauma mecánico o eléctrico, el servicio militar, altos niveles de ejercicio, de productos químicos agrícolas y de una variedad de metales pesados. Sin embargo, no hay evidencia científica concluyente acerca de que los cambios de estilo de vida específicos puedan disminuir el riesgo de padecer la enfermedad.

  
  

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  Tratamiento y prevención

  No existe una cura para la ELA, por lo que el tratamiento tiene como objetivo aliviar los síntomas, prevenir complicaciones innecesarias y disminuir la tasa de progresión de la enfermedad.
  La ELA puede causar una gran variedad de cambios físicos, mentales y sociales, por lo que es necesario que un equipo de especialistas ayude a los pacientes a controlar sus síntomas y cuidados, mejorar su calidad de vida y prolongue la supervivencia.
  Medicamentos: El Riluzol fue aprobado para el tratamiento de ELA por la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) en 1995, y parece ralentizar la progresión de la enfermedad.
  En mayo de 2017 -y no sin polémica-, Radicava (Edaravona) fue aprobado para tratar la ELA. Puede disminuir la disminución de la función física en un tercio.

  
  

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  Los más afectados

  La ELA puede atacar en cualquier momento, pero suele aparecer entre los 55 y 75 años de edad.
  Afecta más a los hombres que a las mujeres y los veteranos militares tienen entre 1 y 2 veces más probabilidades de desarrollar ELA que las personas que no han servido en el ejército.

  
  

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  Investigación en animales

  Los científicos han desarrollado modelos de ELA para estudiar la enfermedad en una gran variedad de especies animales, incluidas las moscas de la fruta, el pez cebra y los roedores.

  
  

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  Un peso más bajo

  Los pacientes de ELA queman calorías mucho más rápido que los que no padecen la enfermedad y, como resultado, suelen presentar un peso bajo.

  Como no hay una prueba para diagnosticar ELA, el diagnóstico se realiza a través de una variedad de observaciones y escaneos.

  
  

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  Momentos finales

  Las personas con ELA generalmente mueren por insuficiencia respiratoria, que ocurre cuando las células nerviosas que controlan los músculos respiratorios dejan de funcionar, o también por malnutrición y deshidratación, cuando los músculos que controlan la deglución se deterioran, segúin expone Leo McCluskey, profesor asociado de neurología y director médico del Centro ELA en la Universidad de Pensilvania (EE. UU.).

  
  

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  El futuro

  Se estima que en un momento dado, de 1 a 7 de cada 100.000 personas en el mundo tendrá ELA. Se diagnostican 15 nuevos casos de ELA cada día, siendo una enfermedad que aparece por todo el planeta sin límites raciales, étnicos o socioeconómicos obvios.

  
  
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  Personajes famosos con ELA

  Aparte del conocido físico Stephen Hawking, la ELA ha afectado al jugador de béisbol Jim "Catfish" Hunter, a los actores Michael Zaslow y David Niven, al productor de televisión Scott Brazil, al campeón de boxeo Ezzard Charles, al jugador de baloncesto de la NBA George Yardley, al jugador de fútbol americano profesional Glenn Montgomery, al futbolista británico Jimmy Johnstone, al músico Lead Belly (Huddie Ledbetter), al compositor Dimitri Shostakovich, al ex vicepresidente de los Estados Unidos Henry A. Wallace, al dictador chino Mao Zedong, al General del Ejército de los EE.UU. Maxwell Taylor, al cosmólogo Preston Cloud, al arqueólogo Konrad Spindler, al químico William Knowles o al biólogo marino Stephen Hillenburg.